CADASIL 与 CARASIL 有何不同？概括在这张表里了

根据核磁特点，选出答案（单选）

CADASIL

CARASIL

看到默认，大概可能会有人在思绪 OS：什么？确定不是一个疾吗？

其实他们是脑组织小血管壁疾家族的并不相同性疾疾，但因为读法雷同，MRI雷同，所以常有联想。

如今我们通过 2 个十分相似案亦然来自学一下他们的临床研究特点，以期现代识别。

CADASIL简要帕金森氏症

疾患女，37 岁，因「言语含混、争吵好似 1 天」于入院。

既往及个人身份史: 无特殊，无卷烟醉心，未婚未育。

家族史：继父因「脑组织梗死」于 1 年同一时间辞世，女儿有哮喘帕金森氏症。

查体: 血压 121 /80 mmHg，神乾隆年间，言语稍含混，高级视网膜功能大致正常，左鼻唇沟灰白色，示齿时争吵向右好似，总计颅神经纤维（-），后肢肌力、肌张力适之中，侧部深灰白色感觉对称，侧部疾因征（-），脑组织组织刺激征（-）

头颅 MRI：

DNA检测：(外周血) :Notch3 DNA氨基酸 4 基因, 肽链 c.544C>T

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，；还有有大脑组织下梗死和小脑组织出血性的常碱基显性性性疾疾脑组织动脉疾）是最常见的单DNA性性疾疾脑组织小血管壁疾，其患疾率共约为 4.14/100000 成人，在 ≤ 50 岁的疾患之中，比亦然可高高达 11%。

疾因流程 哮喘（4 大主征）1. 全身性

通常是 CADASIL 首疾症征，始发岁数是 30 岁，大部分发作多种形式为十分相似的先有持续 20～30 min 的视觉或感觉先兆症 锥形，便是持续几小时的头疼。亚洲地区人全身性的患疾率很低，可没有该哮喘。

2. 大脑组织下缺血（70%～85%）或出血（15%～25%）

暴发率最高的哮喘，其岁数是 49 岁，平均首发年龄在 57 岁，大部分疾患缺乏常见的血管壁危险诱因。

3. 情绪持续性

抑郁可能是 CADASIL 疾症的早先疾征，共约 20% 的 CADASIL 疾患有抑郁疾征，共约有 40% 疾患经常出现淡漠，并与抑郁独立存在。

4. 思维障碍

依然所有疾患到 50 岁都展示出出性功能思维衰微，主要涉及执行功能和记忆力下降，现代思维都从呈网纹片锥形受累，之中叶多展现出全思维都从损坏，65 岁同一时间暴发痴呆的疾患高高达 2/3。

MRI

CADASIL 疾患 MRI T2 加权像结果显示点锥形和脊柱锥形分布的高信号，尤其是侧脑组织室一处和半卵圆锥区都从内、基底节和脑组织桥等，肿瘤自由空间分布有助于 CADASIL 的疾因，侧部颞叶同一时间部（89%）和外囊（93%）受累对指引 CADASIL 的小血管壁炎症有很高敏感性和甲基化。

DNA

Notch3 基因，目同一时间已经华盛顿邮报最少 270 种并不相同的 Notch3 DNA基因，且基因均位处编码 EGF 重复序列 1～34 的 Notch3ECD 的 2～24 号外 显子，其之中土著人和之中国北方人的热点基因位处 3、4 号氨基酸，之中国西北部 (仅限于台湾在内) 及韩国的基因热点是氨基酸 11，大部分基因多种形式均为错义基因 (>95%)。

疾因

颗粒锥形贪财钕物质 (granular osmiophilic material，GOM) 大量沉积于结缔组织，紧贴小动脉平滑肌细胞 (vascular smooth muscle cells，VSMCs)。进而所致 VSMCs 退行性衰。

CARASIL

疾患，成年，26 岁，从 20 岁开始经常出现痉挛性痉挛性步态和早诱发脱发，脑组织和神经纤维 MRI 结果显示弥漫性幕上和幕下小脑组织出血性；还有复诱发亚临床研究大脑组织下梗死和多发膝盖显眼。

DNA检测：HTRA1 之中纯合补拍肽链突（c.100511 G.T; p ？）

CARASIL（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, ；还有有大脑组织下梗死和小脑组织出血性的常碱基隐性性性疾疾脑组织动脉疾）

该疾于 1965 年由韩国学者首先华盛顿邮报，目同一时间华盛顿邮报的疾患多在韩国，且近亲结婚中产阶级为主，近几年而今和亚洲地区各国也有个别华盛顿邮报, 其患疾率尚不吻合。

哮喘（4 大主征）1. 脱发

该性性疾疾最常见之中期展示出，可见于依然 90% 的疾患，10 总计岁即开始脱发，为涉及高能量性全四肢秃顶。

2. 反复卒之中发作：为 CARASIL 的最常见展示出。3. 性功能思维水平下降：30 岁差不多即可经常出现性功能思维危及（早于 CADASIL）4. 颈椎、腰椎退行性衰：20～40 岁经常出现腰背痛。DNA

HtrA 糖类蛋白酶 1(HTRA1) DNA基因

疾因

疾因学基本特征与 CADASIL 类似 ，但无贪财钕颗粒沉积。

参考文献

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编辑： 司马昱